Из истории тестирования: гены или среда

Введение

Спор о том, что влияет на развитие у человека индивидуальных черт личности — наследственность или воспитание — ведется уже сотни лет.

• Одним из первых среди ученых этот вопрос исследовал английский учёный Фрэнсис Гальтон, двоюродный брат Чарлза Дарвина. В 1865 г. он опубликовал статью «Наследственный талант и характер», а позже еще одну работу — «История близнецов как критерий относительной силы природы и воспитания». Гальтон сравнил близнецов, которые были «очень похожи при рождении» (теперь их называют монозиготными), с теми, которые были «похожи, как обычные братья и сестры» (дизиготными). Он определил, что первые остаются похожими и в дальнейшей жизни, причем не только внешне, но и в умственном развитии, личностных качествах, интересах. Гальтон исследовал также родословные выдающихся людей и пришел к выводу о наследственной природе таланта.

Анализ родословных и близнецовый метод и сейчас широко применяют в генетике человека, при изучении таких форм поведения, как стремление к новым впечатлениям, склонность к агрессии, сексуальная ориентация и др. В последние десятилетия арсенал генетиков пополнился молекулярными методами, позволившими не только выявить наследуемость тех или иных особенностей поведения, но и найти гены, которые определяют некоторые психологические характеристики человека. Так изучение генома позволяет приоткрыть тайну человеческой индивидуальности. Понять роль генов в становлении поведения человека помогают также исследования на животных — мышах, мухах-дрозофилах и даже совсем примитивных червях нематодах.

• Однако у генетических исследований поведения есть свои особенности. Данные одних ученых зачастую не подтверждаются другими — в отличие от работ в остальных областях генетики, где результаты менее противоречивы. Это связано с тем, что многие формы поведения зависят от большого числа генов и сильнее подвержены влиянию внешней среды, чем биохимические и морфологические признаки.

Один из наиболее влиятельных приверженцев диспозиционального направления – Гордон Олпорт – полагал, что каждая личность уникальна и что ее уникальность наилучшим образом может быть понята через определение конкретных черт личности. Акцентирование Олпортом уникальности личности является, однако, лишь одной стороной его теоретической позиции. Большое внимание уделяется и тому, каким образом на поведение человека влияют когнитивные и мотивационные процессы.

• В отличие от идеографического изучения черт по Олпорту, существенно иное направление в психологии черт открывается благодаря статистическому методу, известному как факторный анализ. Теоретики, использующие факторный анализ, полагают, что основополагающие аспекты личности являются общими для всех. Целью исследований Кетелла было раскрыть основные черты личности с помощью точных эмпирических методов исследования. С этой целью он использовал метод факторного анализа.В своей теории он стремится объяснить взаимодействия между: личностью как системой, с одной стороны, и социокультурной средой, с другой стороны.

1. Умственное развитие

Каждый ли человек может стать если не гением, то хотя бы отличником? Какие ограничения и возможности в развитии интеллекта определяют гены?

Генетики выявили причины некоторых тяжелых нарушений умственного развития. Причина болезни Дауна — дополнительная 21я хромосома. А такое тяжелое заболевание, как детский аутизм, при котором ребенок теряет контакты с внешним миром, связано с Х- хромосомой. Известны и другие изменения генома, которые тоже затрагивают развитие интеллектуальной сферы.

По разным оценкам, от 5 до 30% детей учатся с трудом или не могут усвоить школьную программу. Чаще всего у них встречается неспособность к чтению — дислексия. Понятно, что умственно отсталый ребенок не может научиться читать. Но есть дети, которые при нормальном развитии не способны усвоить, как соотносятся написанные и произнесенные слова, или плохо различают буквенные и небуквенные символы. Определить, виноваты ли в этом гены, помог близнецовый метод. В случае монозиготных близнецов оба ребенка страдают дислексией в 84%, для дизиготных совпадение не превышает 30%. Следовательно, нарушение чаще всего имеет наследственный характер. На трех из 23 хромосом человека (2й, 6й и 15й) уда лось обнаружить участки, связанные с умением читать. Но сами гены еще не найдены. Мутации в одном из участков хромосомы 6 затрагивают распознавание фонем. А с хромосомой 15 связано чтение отдельных слов.

Конечно, столь сложные умения, как чтение или счет, не могут определяться каким-то одним геном: в развитии этих и других интеллектуальных способностей участвуют их комплексы. Понять роль отдельных генов помогают исследования на животных.

Нобелевский лауреат Сусуми Тонегава, работая в США, получил новую линию мутантных мышей и исследовал их способность к запоминанию. В разных мышиных тестах мутанты не отличались от нормальных собратьев, но в опыте, в котором надо было запомнить положение предметов, оказались «двоечниками». Мышей запускали в ванну с непрозрачной водой, где они и плавали, пока не натыкались на спрятанную под водой платформу. Обнаружив отмель, животные не изъявляли желания плыть дальше. Обычные мыши после нескольких посещений ванны запоминали, где находится опора, и, попав в воду снова, сразу же плыли к платформе, чтобы не утонуть. Мутанты не могли справиться с этой задачей даже после десятков повторений. Оказалось, что их «географический кретинизм» связан с мутацией в гене, кодирующем рецептор глутамата — маленькой молекулы, которая передает сигналы в различных отделах мозга.

Изменив этот рецептор, удалось получить и мышей «отличниц». В состав рецептора молодых мышей входит белок NR2B, а у взрослых те же функции выполняет белок NR2A. Ис- следователи ввели в геном мышей мутацию, в результате которой синтез «юношеского» белка NR2B усилился в несколько раз. Такие мутанты лучше запоминали и распознавали звуки, объекты и их положение в пространстве, быстрее справлялись с тестами, т.е. стали «умнее».

Дальнейшее изучение генов, определяющих умственные способности, позволит рано диагностировать их нарушения и использовать специальные учебные программы для тех детей, которые в этом нуждаются, а не ждать, когда они безнадежно отстанут от сверстников и у них появятся вторичные эмоциональные проблемы и нарушения поведения.

1. Агрессивность

Итак, умные люди и умные мыши могут отличаться генетически от своих менее успешных собратьев. А есть ли гены доброты или агрессивности? На этот вопрос удалось ответить голландскому генетику Гансу Бруннеру. Он исследовал семью, в трех поколениях которой 14 мужчин — дядей, братьев, племянников — совершали неблаговидные или опасные поступки (попытки поджогов, эксгибиционизм и др.), проявляли импульсивную агрессивность и умственную отсталость, а один из них был осужден за избиение собственной сестры. Исследование началось с того, что одна из женщин этой семьи обратилась к врачу за консультацией, так как опасалась за здоровье своих будущих детей.

Изучение родословной показало, что поведение мужчин в этой семье — не просто дурной характер, а заболевание, связанное с Х-хромосомой, — оно передавалось через женщин, которые при этом были вполне здоровыми, и проявлялось только у мужчин.

Как известно, у мужчин есть одна Y и одна Х-хромосома, а у женщин — две Х- хромосомы. Перед образованием яйцеклетки обе Х-хромосомы (как и остальные 22 пары хромосом) обмениваются частями, но порядок генов в них не изменяется. Этот процесс называется рекомбинацией. Варианты разных генов, которые ранее находились в разных молекулах ДНК, теперь могут оказаться в одной молекуле — они образуют новую комбинацию, отличную от исходной. Если гены расположены далеко друг от друга на хромосоме, то они рекомбинируют достаточно часто. Если же гены расположены рядом, то они редко разделяются в результате рекомбинации и наследуются совместно. Это явление и называется сцеплением генов. Генетики выявили сцепление десятков индивидуальных кусочков ДНК (их называют маркерами) и составили карты их расположения для всех хромосом человека. Для того чтобы узнать, где находится какой-либо новый ген, достаточно определить, с каким маркером он сцеплен, т.е. с каким маркером вместе этот ген передается в ряду поколений. Из крови членов исследуемой семьи выделили ДНК и определили, что у всех больных на участке Х-хромосомы находится один и тот же вариант гена.

У здоровых мужчин эта мутация отсутствовала, а у женщин — носительниц мутации — вторая Х-хромосома, имеющая нормальный аллель гена, обеспечивала синтез моноаминоксидазы. Работа Бруннера вызвала отклики по всему миру, но найти такую мутацию в других семьях с похожими нарушениями поведения не удалось. Зато ученые смогли воспроизвести склонность к агрессии в опытах на мышах: при введении подобной мутации в ген моноаминоксидазы А они превращались в безумных убийц, атакуя своих сородичей без всякого повода. Однако сам Бруннер не считает, что он открыл «ген агрессивности». Ведь даже в одной семье у мужчин, имеющих одну и ту же мутацию, степень агрессивности и спектр нарушений поведения значительно различались. Поведение — слишком сложная система, чтобы считать, что какая-либо его форма определяется одним конкретным геном.

1. Репродуктивное поведение

Интересные данные о влиянии наследственности на репродуктивное поведение получены при изучении двух видов мелких грызунов, похожих на мышей — прерийной и горной полевок. Эти виды внешне почти одинаковы, но ведут они себя по-разному. Самцы горной полевки пытаются спариться с каждой доступной самкой, тогда как самцы прерийной полевки моногамны: выбрав самку, они хранят ей верность всю жизнь, отгоняя от нее других самцов.Исследования показали, что у «женатых» самцов прерийной полевки мозг вырабатывает больше пептидного гормона вазопрессина, чем у одиноких. В то же время ни у самцов горной полевки, ни у самок обоих видов содержание вазопрессина не зависит от семейного положения. Удалось также найти молекулярный переключатель сексуального поведения: стоит блокировать у верных самцов рецепторы вазопрессина, как они превращаются в мышиных донжуанов. Их клетки перестают воспринимать вазопрессин, и зверек ведет себя так, как будто он холост и гормона в его крови мало. Различия репродуктивного поведения этих двух видов грызунов связаны с небольшими изменениями в гене рецептора вазопрессина. У человека такой ген тоже известен, однако никто пока не проверял, влияют ли его изменения на супружескую верность.Исследовать репродуктивное поведение людей гораздо сложнее, чем грызунов. Но и здесь получены некоторые результаты. В 1993 г. в престижном международном журнале «Science» появилась статья американского генетика Дина Хэмера. Его группа изучала роль наследственных факторов в формировании сексуальной ориентации человека.

1. Гены счастья и тревоги

Биологическая индивидуальность человека определяется тем, какие варианты генов находятся в геноме. Для некоторых генов аллели различаются всего лишь одним нуклеотидом, как в случае гена моноаминоксидазы. Для других различия между аллелями составляют десятки и сотни нуклеотидов. Современные молекулярно-генетические методы анализа ДНК позволяют легко тестировать аллельное состояние известных генов, т.е. то, какими варианта- ми он представлен.

Для того чтобы понять, имеет ли данный ген отношение к какому-либо признаку, проверяют, есть ли корреляция между аллельным состоянием этого гена и проявлениями признака.

Такие признаки, как цвет глаз или группа крови, определить достаточно легко. Сложнее обстоит дело с психологическими характеристиками человека. Некоторые из них — например, тревожность, импульсивность, готовность к согласию или конфронтации — с довольно высокой степенью надежности можно установить по специально разработанным опросникам.

Уровень тревожности оказался связан с изменениями аллельного состояния гена, кодирующего белок — транспортер серотонина. Как нашли этот ген? Сначала получили данные, которые свидетельствовали, что за тревожность и склонность к депрессии в какой-то мере отвечает наследственность. Эти черты совпадают у большинства монозиготных близнецов. Американский генетик Кен Кендлер определил, что тревожность и склонность к депрессии на 33—46% определяются наследственностью. Но когда пересчитали результаты, объединив оба признака вместе, получили более высокие цифры. Значит, существует ген (или гены), который приводит к развитию либо тревожности, либо склонности к депрессии.

Депрессию лечат лекарствами, действующими на обмен серотонина — вещества, передающего сигналы от одного нейрона к другому в определенных отделах нервной системы. Серотонин, поступивший в пространство между нейронами, связывается с белками рецепторами (их больше всего в мозге). У людей, пытавшихся совершить самоубийство, содержание производных серотонина в спинномозговой жидкости часто ниже нормы.

Вывод

В последние годы получены данные и о генах, связанных с другими нарушениями памяти, сознания и эмоциональной сферы. Известны гены, мутации в которых вызывают эпилепсию, болезнь Гентингтона и др. Ведутся генетические исследования рассеянного склероза, шизофрении и маниакально-депрессивного психоза.

В геноме человека от 80 до 100 тыс. генов. И хотя уже получены данные о пoлной нуклеотидной последовательности генома человека, не так скоро удастся разобраться в том, что делает каждый из генов в организме. Примеры того, как гены влияют на поведение, интеллект, память, пока не очень многочисленны. Их становится все больше, однако в целом, как и в какой мере гены определяют психику человека, до сих пор не вполне ясно.