Преподаватель который помогает студентам и школьникам в учёбе.

Реферат на тему: Грегор Мендель: первый шаг на пути к генетике

Содержание:

Введение

Генетика - это область биологии, изучающая наследственность и изменчивость. Человек всегда пытался контролировать живую природу: структурную и функциональную организацию живых существ, их индивидуальное развитие, адаптацию к окружающей среде, регулирование численности и т. д. Наиболее близко к решению этих проблем подошла генетика, выявив многие закономерности наследственности и изменчивости живого. организмов и ставит их на службу человеческому обществу. Этим объясняется ключевое положение генетики среди других биологических дисциплин.

Человек давно заметил три явления, связанных с наследственностью: во-первых, сходство черт потомков и родителей; во-вторых, отличия некоторых (иногда многих) характеристик потомства от соответствующих родительских характеристик; в-третьих, появление в потомстве признаков, которые были только у далеких предков. Преемственность черт между поколениями обеспечивается процессом оплодотворения. С незапамятных времен человек стихийно использовал свойства наследственности в практических целях - для разведения сортов культурных растений и пород домашних животных.

Первые представления о механизме наследственности высказали древнегреческие ученые Демокрит, Гиппократ, Платон, Аристотель. Автор первой научной теории эволюции Ж.-Б. Ламарк использовал идеи древнегреческих ученых для объяснения своих постулатов на рубеже XVIII-XIX веков. принцип передачи потомству новых признаков, приобретенных в течение жизни особи. К. Дарвин выдвинул теорию пангенезиса, объясняющую наследование приобретенных признаков. Открытые Г. Менделем законы наследственности заложили основы становления генетики как самостоятельной науки.

Как все началось

В начале 19 века, в 1822 году, в австрийской Моравии, в деревне Ханцендорф, в крестьянской семье родился мальчик. Он был вторым ребенком в семье. При рождении его назвали Иоганном, по фамилии отца бала Менделя.

Жить было нелегко, ребенка не баловали. Иоганн с детства привык к крестьянскому труду и полюбил его, особенно садоводство и пчеловодство. Чем ему пригодились полученные в детстве навыки.

У мальчика рано открылись незаурядные способности. Менделю было 11 лет, когда его перевели из деревенской школы в четырехлетнюю школу в соседнем городе. Он сразу показал себя там и уже через год попал в гимназию города Опава.

Родителям было сложно оплачивать учебу и содержать сына. А потом в семье постигло несчастье: серьезно пострадал отец - ему на грудь упало бревно. В 1840 году Иоганн окончил гимназию и параллельно школу кандидатов в учителя.

Несмотря на трудности, Мендель продолжает учебу. Сейчас на уроках философии в городе Оломеутс. Здесь преподают не только философию, но и математику, физику - предметы, без которых Мендель, биолог в душе, не мог представить свою будущую жизнь. Биология и математика! Сегодня это сочетание неразрывно, а в 19 веке казалось нелепым. Именно Мендель был первым, кто продолжил широкий круг математических методов в биологии.

Он продолжает учиться, но жизнь тяжелая, и теперь наступают дни, когда, по собственному признанию Менделя, уже не в силах выдерживать такое напряжение. И тогда в его жизни наступает поворотный момент: Мендель становится монахом. Он не скрывает причин, побудивших его пойти на этот шаг. В своей автобиографии он пишет: Я оказался вынужден занять позицию, которая избавила меня от забот о еде. Честно говоря, не правда ли? И в то же время ни слова о религии, Боге. Непреодолимая тяга к науке, стремление к знаниям, а вовсе не приверженность религиозным доктринам привели Менделя в монастырь. Ему 21 год. Те, кто был пострижен в монахи в знак отречения от мира, приняли новое имя. Иоганн стал Грегором.

Был период, когда его сделали священником. Довольно короткий срок. Утешить страдающих, снарядить умирающих на последний путь. Менделю это не очень понравилось. И делает все, чтобы избавиться от неприятных обязанностей.

Другое дело - обучение. Мендель преподавал в городской школе без учительского диплома и преподавал хорошо. Его бывшие ученики с любовью вспоминают его - сердечного, доброжелательного, умного, увлеченного своим предметом.

Интересно, что Мендель дважды сдал экзамен на звание учителя и… дважды провалился! Но он был самым образованным человеком. Излишне говорить о биологии, классиком которой вскоре стал Мендель; он был одаренным математиком, очень любил физику и прекрасно ее знал.

Сдача экзаменов не помешала его педагогической деятельности. В городской школе Брно Менделя очень ценили. И преподавал без диплома.

В жизни Менделя были годы, когда он стал отшельником. Но он не преклонял колени перед иконами, а... перед грядками с горошком. С утра до вечера он работал в небольшом монастырском саду (длина 35 метров, ширина 7 метров). Здесь с 1854 по 1863 год Мендель проводил свои классические эксперименты, результаты которых не устарели и по сей день. Своими научными успехами Г. Мендель обязан еще и необычайно удачному выбору объекта исследования. Всего за четыре поколения гороха он обследовал 20 тысяч потомков.

Опыты по скрещиванию гороха проводились около 10 лет. Каждую весну Мендель сажал на своем участке растения. Доклад Опыты над гибридами растений, прочитанный натуралистами Брюна в 1865 г., стал неожиданностью даже для друзей.

Горох был удобен по разным причинам. Потомство этого растения имеет ряд четко различимых черт - зеленые или желтые семядоли, гладкие или наоборот морщинистые семена, набухшие или перетянутые бобы, длинную или короткую ось стебля соцветия и так далее. Не было преходящих, нерешительных размытых знаков. Каждый раз можно было с уверенностью сказать да или нет, или - или, иметь дело с альтернативой. Следовательно, не было причин оспаривать выводы Менделя, сомневаться в них. И все положения теории Менделя никем не опровергнуты и заслуженно вошли в золотой фонд науки.

Классические законы Менделя

Основные законы наследования были описаны чешским монахом Грегором Менделем более века назад, когда он преподавал физику и естествознание в средней школе Брунна (Брно).

Мендель занимался селекцией гороха, и именно гороху, научной удаче и строгости экспериментов Менделя мы обязаны открытием основных законов наследования: закона однородности гибридов первого поколения, закона расщепления и закон независимого сочетания.

Некоторые исследователи выделяют не три, а два закона Менделя. При этом некоторые ученые комбинируют первый и второй законы, считая, что первый закон является частью второго и описывает генотипы и фенотипы потомков первого поколения (F 1). Другие исследователи объединяют второй и третий законы в один, полагая, что закон независимой комбинации - это, по сути, закон независимости расщепления, который происходит одновременно по разным парам аллелей. Однако в отечественной литературе речь идет о трех законах Менделя.

Г. Мендель не был пионером в изучении результатов скрещивания растений. Подобные опыты проводились до него, с той лишь разницей, что скрещивали растения разных видов. Потомство от такого скрещивания (поколение F 1) оказалось бесплодным, поэтому оплодотворения и развития гибридов второго поколения (при описании селекционных экспериментов второе поколение обозначено F 2) не произошло. Еще одной особенностью работ Доменделя было то, что большинство признаков, изученных в различных экспериментах по скрещиванию, были сложными как по типу наследования, так и по фенотипическому выражению. Гений Менделя заключался в том, что в своих экспериментах он не повторял ошибок своих предшественников. Как писал английский исследователь С. Ауэрбах, успех работ Менделя по сравнению с исследованиями его предшественников объясняется тем, что он обладал двумя существенными качествами, необходимыми ученому: умением задавать природе нужный вопрос и умением правильно интерпретировать ответ природы. Во-первых, Мендель использовал разные сорта декоративного гороха одного и того же рода Pisum в качестве экспериментальных растений. Следовательно, растения, развившиеся в результате такого скрещивания, были способны к размножению. Во-вторых, Мендель выбрал в качестве экспериментальных признаков простые качественные признаки типа или / или (например, кожица гороха может быть гладкой или морщинистой), которые, как позже выяснилось, контролируются одним геном. В-третьих, истинная удача Менделя заключалась в том, что выбранные им черты контролировались генами, которые содержали действительно доминантные аллели. И, наконец, интуиция подсказывала Менделю, что нужно точно пересчитать все категории семян всех поколений гибридов, вплоть до последней горошины, не ограничиваясь общими утверждениями, суммирующими только наиболее характерные результаты (скажем, таких-то семян больше чем такой-то).

Мендель экспериментировал с 22 сортами гороха, которые отличались друг от друга по 7 признакам (цвет, текстура семян и т. д.). Мендель вел свою работу восемь лет, изучил 20 тысяч растений гороха. Все формы гороха, которые он исследовал, были чистыми линиями; результаты скрещивания таких растений между собой всегда были одинаковыми. Мендель представил результаты своей работы в статье 1865 года, которая стала краеугольным камнем генетики. Трудно сказать, что в нем и его работе заслуживает большего восхищения - строгость экспериментов, ясность изложения результатов, совершенное знание экспериментального материала или знание работ его предшественников.

Первый закон единственности гибридов первого поколения

Этот закон гласит, что скрещенные особи, различающиеся по признаку (гомозиготные по разным аллелям), дают генетически однородное потомство (поколение F 1), все особи являются гетерозиготными. Все гибриды F 1 могут иметь либо фенотип одного из родителей (полное доминирование), как в опытах Менделя, либо, как было обнаружено позже, промежуточный фенотип (неполное доминирование). Позже выяснилось, что гибриды первого поколения F 1 могут проявлять признаки обоих родителей (кодоминирование). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух форм, гомозиготных по разным аллелям (AA и aa), все их потомки совпадают по генотипу (гетерозиготные - Aa), а значит, и по фенотипу.

Второй закон расщепления

Этот закон называется законом (независимого) расщепления. Суть его в следующем. Когда половые клетки - гаметы - образуются в организме, гетерозиготном по изучаемому признаку, то одна половина из них несет один аллель данного гена, а другая половина - другой. Следовательно, при скрещивании таких гибридов F 1 между собой, среди гибридов F 2 второго поколения, особи с фенотипами, как исходных родительских форм, так и F 1, появляются в определенных пропорциях.

Этот закон основан на регулярном поведении пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), что обеспечивает формирование из гамет двух типов в F 1 гибриды, в результате которого особи трех возможных генотипов выявлены среди F 2 гибрида в соотношении 1AA: 2 Aa: 1aa. Другими словами, внуки исходных форм - две гомозиготы, фенотипически отличающиеся друг от друга - разделены по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.

Однако это соотношение может меняться в зависимости от типа наследования. Так, в случае полного доминирования различают 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т.е. два фенотипа в соотношении 3: 1. При неполном доминировании и кодоминиции 50% гибридов второго поколения. (F 2) имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% каждая имеют фенотип исходных родительских форм, то есть наблюдается расщепление 1: 2: 1.

Третий закон независимого сочетания (наследования) особенностей

Этот закон гласит, что каждая пара альтернативных признаков ведет себя независимо друг от друга в серии поколений, в результате чего среди потомков первого поколения (т.е. в поколении F 2) особи с новыми появляются в определенном соотношении. (по сравнению с родительским) сочетания признаков. Например, в случае полного доминирования при скрещивании исходных форм, различающихся двумя признаками, в следующем поколении (F 2) выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9: 3: 3: 1. Более того, два фенотипа имеют родительские комбинации признаков, а оставшиеся два являются новыми. Этот закон основан на независимом поведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом. Так, при дигибридном скрещивании это приводит к образованию 4 типов гамет у гибридов первого поколения (F1) (AB, AB, aB, AB), а после образования зигот - к регулярному расщеплению по генотипу. и соответственно по фенотипу в следующем поколении (F).

Парадоксально, но в современной науке большое внимание уделяется не столько самому третьему закону Менделя в его первоначальной формулировке, сколько исключениям из него. Закон независимой комбинации не соблюдается, если гены, контролирующие изучаемые признаки, сцеплены, т. е. расположены рядом друг с другом на одной хромосоме и наследуются как связанная пара элементов, а не как отдельные элементы. Научная интуиция Менделя подсказывала ему, какие функции следует выбрать для его дигибридных экспериментов - он выбрал несвязанные функции. Если бы он случайным образом выбрал черты, контролируемые сцепленными генами, его результаты были бы другими, поскольку связанные черты не наследуются независимо друг от друга.

В чем причина важности исключений из закона независимой комбинации Менделя? Дело в том, что именно эти исключения дают возможность определить хромосомные координаты генов (так называемый локус).

В тех случаях, когда наследуемость конкретной пары генов не подчиняется третьему закону Менделя, скорее всего, эти гены наследуются вместе и, следовательно, расположены на хромосоме в непосредственной близости друг от друга. Зависимое наследование генов называется сцеплением, а статистический метод, используемый для анализа этого наследования, называется сцеплением. Однако при определенных условиях закономерности наследования сцепленных генов нарушаются. Основная причина этих нарушений - феномен кроссинговера, приводящий к рекомбинации (рекомбинации) генов. Биологическая основа рекомбинации заключается в том, что в процессе образования гамет гомологичные хромосомы перед разделением обмениваются своими участками.

Кроссинговер - это вероятностный процесс, и вероятность того, произойдет ли разрыв хромосомы в данной конкретной области, определяется рядом факторов, в частности, физическим расстоянием между двумя локусами одной и той же хромосомы. Кроссинговер также может происходить между соседними локусами, но его вероятность намного меньше, чем вероятность разрыва (приводящего к обмену регионами) между локусами с большим расстоянием между ними.

Эта закономерность используется при составлении генетических карт хромосом (картирование). Расстояние между двумя локусами оценивается путем подсчета количества рекомбинаций на 100 гамет. Это расстояние считается единицей измерения длины гена и названо сентиморганом в честь генетика Т. Моргана, который первым описал группы сцепленных генов у плодовой мушки дрозофилы, излюбленного объекта генетиков. Если два локуса расположены на значительном расстоянии друг от друга, то разрыв между ними будет возникать так же часто, как если бы эти локусы располагались на разных хромосомах.

Используя закономерности реорганизации генетического материала во время рекомбинации, ученые разработали статистический метод анализа, названный анализом сцепления.

Условия существования законов

Законы Менделя в их классической форме подчиняются определенным условиям. К ним относятся:

гомозиготность исходных скрещенных форм;
формирование гамет гибридов всех возможных типов в равных пропорциях (обеспечивается правильным протеканием мейоза; одинаковой жизнеспособностью гамет всех типов; равной вероятностью встречи с любыми гаметами при оплодотворении);
3одинаковая жизнеспособность всех видов зигот.

Нарушение этих условий может привести либо к отсутствию расщепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поколении; или к искажению соотношения разных генотипов и фенотипов. Законы Менделя универсальны для всех диплоидных организмов, размножающихся половым путем. В целом они действительны для аутосомных генов с полной пенетрантностью (100% частота проявления анализируемого признака; 100% пенетрантность подразумевает, что признак выражен у всех носителей аллеля, определяющего развитие данного признака) и постоянной выраженности (т.е. постоянная степень выраженности признака); постоянная выраженность подразумевает, что фенотипическая выраженность признака одинакова или примерно одинакова у всех носителей аллеля, определяющего развитие этого признака.

Признание законов Менделя

Великие открытия часто не сразу признаются. Хотя работы Общества, в котором была опубликована статья Менделя, разошлись по 120 научным библиотекам, а Мендель прислал еще 40 переизданий, его работа вызвала только один положительный отклик - от профессора ботаники из Мюнхена К. Негели. Сам Негели занимался гибридизацией, ввел термин модификация и выдвинул умозрительную теорию наследственности. Однако он сомневался в универсальности выявленных закономерностей на горохе и посоветовал повторить опыты на других видах. Мендель уважительно согласился с этим. Но его попытка повторить это на ястребе, с которым работал Негели, результаты, полученные на горохе, оказались безуспешными. Лишь спустя десятилетия стало ясно, почему. Семена ястреба формируются партеногенетически, без участия полового размножения. Были и другие исключения из принципов Менделя, которые были истолкованы намного позже. Отчасти в этом причина холодного приема его работ. Начиная с 1900 г., после почти одновременной публикации статей трех ботаников - Х. Де Фриза, К. Корренса и Э. Чермак-Цейсенегга, которые независимо подтвердили данные Менделя собственными экспериментами, произошел мгновенный взрыв признания его знаний. Работа. 1900 год считается годом рождения генетики.

Вокруг парадоксальной судьбы открытия и повторного открытия законов Менделя был создан красивый миф о том, что его работа оставалась полностью неизвестной и только случайно и независимо, 35 лет спустя, на нее наткнулись три переоткрытия.

Фактически, работа Менделя цитировалась примерно 15 раз в отчете о гибридах растений 1881 года, и ботаники знали об этом. Более того, как недавно выяснилось при анализе рабочих тетрадей К. Корренса, он прочитал статью Менделя еще в 1896 году и даже сделал из нее реферат, но тогда не понял ее глубокого смысла и забыл.

Стиль экспериментов и представление результатов в классической статье Менделя делают весьма вероятным предположение, к которому английский математик-статистик и генетик Р. Э. Фишер: Мендель сначала интуитивно проник в душу фактов, а затем спланировал серию многих из них. лет экспериментов, чтобы идея, которая его озарила, раскрылась наилучшим образом. Красота и строгость числовых соотношений форм при расщеплении (3: 1 или 9: 3: 3: 1), гармония, в которую можно было уместить хаос фактов в области наследственной изменчивости, умение вносить предсказания - все это внутренне убедило Менделя в общности найденных на горошине законов. Оставалось убедить научное сообщество. Но задача такая же трудная, как и само открытие. В конце концов, знание фактов не означает их понимание. Главное открытие всегда связано с личными знаниями, чувством красоты и целостности, основанным на интуитивной и эмоциональной составляющих. Передать это нерациональное знание другим людям сложно, потому что с их стороны нужны усилия и такая же интуиция.

Важность работы Менделя для развития генетики

В 1863 году Мендель закончил свои эксперименты и в 1865 году на двух заседаниях Общества естествоиспытателей Брунна доложил о результатах своей работы. В 1866 году его статья Опыты над гибридами растений была опубликована в трудах общества, заложившего основы генетики как самостоятельной науки. Это редкий случай в истории познания, когда одна статья знаменует рождение новой научной дисциплины. Почему это принято?

Работы по гибридизации растений и изучению наследования признаков у потомков гибридов проводились за десятилетия до Менделя в разных странах как селекционерами, так и ботаниками. Факты доминирования, расщепления и сочетания признаков были замечены и описаны, особенно в опытах французского ботаника С. Нодена. Даже Дарвин, скрещивая разновидности львиного зева, различных по строению цветка, получил во втором поколении соотношение форм, близкое к известному менделевскому расщеплению 3: 1, но увидел в этом лишь капризную игру сил наследственности. Разнообразие видов и форм растений, взятых в эксперименты, увеличивало количество утверждений, но уменьшало их достоверность. Значение или душа фактов (выражение Анри Пуанкаре) оставалось неясным до Менделя.

Совершенно иные последствия проистекала из семилетней работы Менделя, которая по праву составляет основу генетики. Во-первых, он создал научные принципы описания и изучения гибридов и их потомков (какие формы принимать при скрещивании, как анализировать в первом и втором поколениях). Мендель разработал и применил алгебраическую систему символов и обозначений признаков, что стало важным концептуальным нововведением. Во-вторых, Мендель сформулировал два основных принципа, или закон наследования признаков в ряде поколений, что позволяет делать прогнозы. Наконец, Мендель неявно выразил идею дискретности и бинарности наследственных наклонностей: каждая черта контролируется парой материнских и отцовских наклонностей (или генов, как их позже стали называть), которые передаются гибридам. через родительские половые клетки и никуда не исчезают. Склонности признаков не влияют друг на друга, а расходятся при образовании половых клеток и затем свободно объединяются в потомстве (законы расщепления и объединения признаков). Спаривание влечений, спаривание хромосом, двойная спираль ДНК - это логическое следствие и основной путь развития генетики ХХ века, основанной на идеях Менделя.

Название новой науки - генетика (лат. Относящаяся к происхождению, рождению) - было предложено в 1906 г. английским ученым В. Батсоном. Датчанин В. Иогансен в 1909 г. утвердил в биологической литературе такие принципиально важные понятия, как ген (греч. Род, рождение, происхождение), генотип и фенотип. На этом этапе истории генетики была принята и получила дальнейшее развитие менделевское, по сути спекулятивное, представление о гене как материальной единице наследственности, ответственной за передачу индивидуальных признаков в ряде поколений организмов. В то же время голландский ученый Г. де Фрис (1901) выдвинул теорию изменчивости, основанную на концепции скачкообразного изменения наследственных свойств в результате мутаций.

Работы Т.Г. Моргана и его школы в США (А. Стертевант, Г. Мёллер, К. Бриджес), выполненные в 1910-1925 гг., Создали хромосомную теорию наследственности, согласно которой гены являются дискретными элементами нитчатых структур ядро клетки - хромосомы. Были составлены первые генетические карты хромосом плодовой мушки, которая к тому времени стала главным объектом генетики. Хромосомная теория наследственности прочно основывалась не только на генетических данных, но и на наблюдениях за поведением хромосом в митозах и мейозах, о роли ядра в наследственности. Успех генетики во многом определяется тем, что она опирается на собственный метод - гибридологический анализ, основы которого были заложены Менделем.

Заключение

Менделирующая теория наследственности, т.е. совокупность представлений о наследственных детерминантах и характере их передачи от родителей к потомству, по своему смыслу прямо противоположна теориям Домендела, в частности теории пангенезиса, предложенной Дарвином. В соответствии с этой теорией признаки родителей прямые, то есть от всех частей тела, передаются потомству. Следовательно, характер черты ребенка должен напрямую зависеть от свойств родителя. Это полностью противоречит выводам Менделя: детерминанты наследственности, то есть гены, присутствуют в организме относительно независимо от себя. Характер признаков (фенотип) определяется их случайным сочетанием. Они не изменяются какой-либо частью тела и находятся в рецессивных отношениях доминирования. Таким образом, менделевская теория наследственности выступает против идеи наследования признаков, приобретенных в процессе индивидуального развития.

Эксперименты Менделя послужили основой для развития современной генетики - науки, изучающей два основных свойства организма - наследственность и изменчивость. Выявить закономерности наследования ему удалось благодаря принципиально новым методологическим подходам:

Мендель удачно выбрал объект исследования;
он проанализировал наследование отдельных признаков в потомстве скрещенных растений, различающихся одной, двумя и тремя парами противоположных альтернативных признаков. В каждом поколении записи велись отдельно для каждой пары этих характеристик;
он не только записывал полученные результаты, но и проводил их математическую обработку.

Перечисленные простые методы исследования составили принципиально новый гибридологический метод изучения наследственности, который стал основой для дальнейших исследований в области генетики.

Список литературы

Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика: Учебник. - М.: Высшее. школа., 1984
Гайсинович А.Е. Зарождение и развитие генетики. - М.: Высшее. школа, 1986 г.
Горелов А.А. Концепции современного естествознания. - М.: Владос, 2003.
Концепции современного естествознания / Под ред. В. Н. Лавриненко, В. П. Ратникова. - М.: UNITI, 2002.
Концепция современного естествознания / Самыгин С.И. и др. - Ростов н / д: Феникс, 1995.
Лемеза Н.А., Камлюк Л.В., Лисов Н.Д. Биология в экзаменационных вопросах и ответах. - М.: Рольф, Ирис-пресс, 1995.
Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика: Учебное пособие. / Под ред. И. В. Равич-Щербо. - М.: Аспект-Пресс, 2005.
Рузавин Г.И. Концепции современного естествознания: Курс лекций. - М.: Проект, 2004.